胼胝体发育不良
临床概述胼胝体发育不良，这一在胚胎第0~2周即出现的畸形，是脑发育畸形中的常见类型。它可能表现为胼胝体完全或部分缺如，且常伴随脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等病症。其临床症状因伴随的畸形而异。
CT表现在CT扫描中，胼胝体发育不良的患者会展现出特定的影像特征。两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称地扩大。当胼胝体发育不全时，侧脑室前角会变得狭窄，并向外侧分离，形成倒八字形，同时侧脑室体部与前角顶端会呈锐角向侧方突起。此外，由于脑组织异位，侧脑室边缘会呈现不规则状态。
此外，由于胼胝体的缺如，纵裂池会接近第三脑室，有时甚至可见纵裂的蛛网膜囊肿。第四脑室则会抬高并扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，导致前角狭小并呈八字形分离。
鉴别诊断大脑半球纵裂囊肿：此类囊肿常位于中线位置，边界清晰，密度与脑脊液相似。在横断位影像上，其表现可能与上升扩大的第三脑室相混淆；然而，在冠状位扫描中，囊肿通常位于侧脑室上方，而扩大的第三脑室则介于两侧侧脑室之间，从而可以明确区分。
MRI的显示优势MRI技术对于胼胝体发育不良的显示更为清晰。在MRI影像上，正常人胼胝体与脑组织前后径之比应大于或等于45，而胼胝体发育不全者的比例则小于3，这一差异在MRI上表现得尤为明显。
接下来，我们将探讨另一种与胼胝体发育不良相关的畸形——先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）。这种畸形在婴幼儿中较为常见，临床表现包括颅内压增高、脑积水征象、共济失调等症状。在CT影像上，该病通常表现为第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝的巨大枕大池相连，形成巨大的脑脊液密度囊肿。同时，小脑蚓部可能变小或完全缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔可能缺如或变形。此外，脑干可能因受压而向前推移，导致桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失。颅后窝可能扩大，枕骨变薄，小脑幕上移，横窦及窦汇也可能位于人字缝尖之上。
鉴别诊断颅后窝蛛网膜囊肿：此类囊肿的特点是小脑蚓部虽存在，但因囊肿的压迫而发生移位，同时第四脑室形态保持正常。大枕大池：患者的小脑蚓部和小脑半球均保持正常，与颅后窝蛛网膜囊肿不同。
接下来，我们将探讨脑灰质异位症。这种病症是在胚胎发育过程中，神经母细胞未能及时从脑室周围移至灰质所导致，其临床表现主要为癫痫。在CT影像上，异位的灰质呈现出孤立性、类圆形、分叶状或柱状的团块，其密度与大脑皮质相同，少数病灶密度稍高，且通常无周围水肿或占位效应。然而，当异位灰质病灶较大时，可能会出现轻微的占位效应，此时与某些良好的胶质瘤（特别是Ⅰ级星形细胞瘤和部分Ⅱ级星形细胞瘤）的鉴别可能较为困难，因为这些肿瘤也不强化。
脑穿通畸形，又称脑穿通性囊肿是一种特殊的脑积水类型，分为先天性和继发性。这种病症常导致脑瘫、癫痫、智力障碍和惊厥等症状。在CT扫描中，可以观察到一个或多个边界清晰的低密度区域，这些区域与脑脊液密度相同，并与轻度至中度扩大的脑室和蛛网膜下隙相连通。病变可能单侧或双侧出现，常见于额叶后部和顶叶前部，导致同侧侧脑室的不对称扩大，并可能伴有中线移位。值得注意的是，穿通畸形的囊不会强化，周围脑组织会出现局限性萎缩。此外，脑穿通畸形的囊有时可能与硬膜下腔相通，从而形成硬膜下积液。
鉴别诊断蛛网膜囊肿：这是一种先天性良性脑囊肿病变，通常由于发育期蛛网膜分裂异常所致。它多见于儿童，而成人发病较为罕见。大多数情况下，蛛网膜囊肿无症状，但当其体积较大时，可能会压迫脑组织和颅骨，从而引发神经症状和颅骨发育改变。在CT扫描中，这种囊肿通常表现为边界清晰、边缘光滑的低密度区域，其密度与脑脊液相当，且在增强后不强化。此外，位于颅中窝或大脑外侧裂的蛛网膜囊肿常伴有颞叶和脑岛的发育不全。
脑内囊性占位性病变：这类病变常伴有明显的占位效应，导致同侧脑室受压变窄。在病灶周围，通常会出现水肿，并伴有中线结构向对侧移位。
脑软化灶：这是继发性脑穿通畸形囊肿形成的原因。脑出血、脑梗塞、脑外伤或脑肿瘤术后遗留的病灶，在经过吸收软化后，会形成软化灶。这种软化灶有可能完全液化并形成囊变，进而发展为脑穿通畸形囊肿。
接下来，我们将探讨蛛网膜囊肿的临床概述和CT表现。这种囊肿主要见于儿童，且多数情况下无症状。然而，当其体积增大时，可能会压迫脑组织和颅骨，导致神经症状和颅骨发育改变的出现。在CT扫描中，蛛网膜囊肿通常呈现为边界清晰、边缘光滑的低密度区域，其密度与脑脊液相似，且在增强后不强化。此外，位于不同位置的囊肿还可能伴有特定的临床表现，如颞叶和脑岛的发育不全、小脑幕显著抬高或中脑导水管压迫等。
鉴别诊断胆脂瘤：此类肿瘤多位于桥小脑角和颅中窝的内侧，其形态不规则，且密度不均，与蛛网膜囊肿有所差异。脑穿通畸形囊肿：此类囊肿形态不规则，且与脑室相通，通常无明显的占位效应，这是其与蛛网膜囊肿的一大区别。大枕大池：大枕大池的形态可能不规则，有时呈三角形，但重要的是，它不会导致第四脑室受压或移位，这与某些疾病有所不同。
接下来，我们将探讨脑裂畸形的相关内容。脑裂畸形是一种严重的神经元移形异常，其特征在于大脑半球被灰质衬覆的裂隙贯穿，该裂隙连接脑室和蛛网膜下隙。癫痫是此类疾病的常见症状，同时可能伴有运动迟缓和智力障碍等表现。在CT扫描中，脑裂畸形可表现为单侧或两侧大脑半球出现的横跨裂隙，该裂隙从脑表面皮质延伸至室管膜下区，并可见脑皮质沿裂隙内折分布于两侧。此外，侧脑室外侧壁常可见局限性峰状突起与裂隙相连，同时脑裂附近的脑回可能肥厚、多微脑回，室管膜下也可能存在异位灰质等异常改变。
鉴别诊断脑室穿通畸形：在CT扫描中，脑裂内衬的灰质是鉴别脑裂畸形与较大的脑室穿通畸形的重要特征。
脑裂畸形的分类Ⅰ型：闭唇型。此类脑裂多位于侧裂旁区，其裂隙狭窄，裂隙壁近似闭唇状相互靠近，并从大脑半球表面延伸至脑室。异位灰质内衬其中，邻近脑组织呈现多微脑回改变，同时伴有侧脑室枕角扩大。Ⅱ型：开唇型。这种类型的脑裂常位于侧裂区，且多为两侧对称性病变。其特点是脑裂宽大，裂隙壁分开如开唇状，同样内衬灰质。患者常伴有严重的脑积水和邻近局部脑灰质发育异常，如多微脑回和脑回肥厚等。
接下来，我们将探讨颅底凹陷症（寰枕部畸形）的相关内容。这种畸形主要指颅底颈椎交界区的发育异常，包括颅底凹陷症、扁平颅底、寰枕融合和寰枢椎脱位等。除了骨质结构的异常发育，患者还常伴有脑脊髓其他软组织的畸形或病变，例如小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症及蛛网膜粘连等。在CT扫描中，颅底凹陷症畸形表现为枕大孔区颅骨向颅腔内凹陷，枢椎齿状突向上移入颅腔，导致颅后窝体积变小，颅底从鞍背至枕大孔前缘升高而扁平，基底角增大等特征。此外，Chamberlain线也是一个重要的参考指标，若齿状突尖超过此线上3mm，则可能伴有颈胸髓空洞。
寰枢关节脱位：其特征在于寰椎前弓与齿状突之间的关节间隙增宽，通常在成年人中，此间隙应小于2mm，而在儿童中则小于4mm。齿状突可能发生偏位，导致与侧块间形成的小关节呈现两侧不对称的状态。
寰枕融合：这种畸形常表现为寰椎向一侧的旋转与倾斜。当寰椎后弓与枕骨融合时，可能会观察到寰椎后弓的缺如，或仅枕大孔后缘与一小骨块相连；同时，寰枕两侧块与枕骨之间可出现完全或部分融合的情况。
接下来，我们将探讨结节性硬化的相关内容。这种疾病是由常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的神经皮肤综合征，其临床表现具有癫痫、智力低下和皮脂腺瘤的典型三联征。神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮质、基底核和脑室壁。当这些结节阻塞室间孔或第三脑室时，会引起脑积水，而室管膜下的结节则可能演变为巨细胞星形细胞瘤。在CT扫描中，这种疾病的特征性改变包括脑室管膜下和脑实质内单发或多发的钙化或非钙化结节，其中以多发结节更为常见。此外，室管膜下结节易发生钙化，可分布于侧脑室体部外侧壁和室间孔附近。脑实质结节则主要发生于大脑皮质、皮质下和基底核，非钙化结节在CT扫描中呈低密度，增强扫描一般不强化。同时，结节性硬化也可能伴随灰质异位的现象。若发生梗阻型脑积水，则可见脑室明显扩张。
鉴别诊断先天性TORCH脑感染：此类感染在出生后即展现症状，其钙化特征为细小且呈线样，常伴随脑白质水肿、脑萎缩或脑发育上的畸形。脑囊虫病：尽管脑囊虫病也可能呈现出钙化或非钙化的结节或小囊，但其主要分布于脑皮髓质交界处，室管膜下较为罕见。甲状旁腺功能减退：此病症的钙化通常出现在基底核区，且呈现两侧对称的特性。
