极目新闻记者廖仕祺
通讯员周珊
数十年酷爱喝高度白酒，55岁的汪先生（化姓）被确诊患上全球罕见的马德龙病，险些毁容，医院外科医生帮他修容塑颜，捡回“脸面”。
汪先生介绍，四年前他便发现自己长出了双下巴，以为是中年发福没太在意。最近一年，下巴连着脖子就似“河马颈”突兀地挂在脸上，为此他四处辗转求医，却多次被告知该处血管、神经组织丰富，手术风险过大，被拒绝手术。直到半个月前，他经人介医院·医院普外科就诊。
经细致体检，接诊专家、副主任医师曾翔发现，患者颈部的异常脂肪组织呈弥漫性、对称性、无痛生长的特点。详细了解日常饮食习惯后，才知汪先生数十年来，三餐顿顿都要饮用近3两的高度白酒。结合影像、病理检查，他被确诊患上了全球罕见病——马德龙病。
马德龙病也叫良性对称性脂肪瘤病，是一种因脂肪代谢障碍引起的脂肪堆积性疾病，常对称分布于颈部、枕部、肩部及其他躯干部位。大量的研究证实，此病的发生与过量饮酒密切相关。曾翔表示，由于患者长期酗酒，导致β—肾上腺素受体数量减少、活性下降，同时影响线粒体的活性，造成线粒体DNA过早氧化或线粒体DNA突变，这才引发了脂肪组织在其颈部大量沉积，呈现出畸形容貌。
为免颈部团块脂肪组织更进一步增大压迫气管、食管，引起憋气、呼吸困难和吞咽困难等风险，考虑颈部重要血管、神经较多，一次性大面积切除出现严重并发症的可能性较高，曾翔组织陈国学、曲波、陈勇等普外科专家团队讨论，制定了局部分次切除法，成功为患者切除了部分异常增生的脂肪组织。术后两周复查，汪先生创口愈合良好，颈部畸形较术前明显改善，容貌已恢复近八成。曾翔叮嘱，后续还要严格戒酒，预计半年后便可二次手术，完全恢复颜值。
曾翔指出，截至目前，马德龙病全世界仅有数百例病例报道，正因我国此病发病率极低，漏诊、误诊较为常见。尤其是日常长期大量喜好饮酒的人群，若腮腺、颏下、颈部、后颈、肩部、锁骨三角区及腹部、大腿等部位出现弥漫性对称性组织及组织堆积时，医院外科就诊，避免病情加重造成不必要的损伤。治疗后，应严格遵医嘱绝对戒酒，并长期复查随访，防范疾病复发。
（医院供图）
（来源：极目新闻）
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