结节性硬化症的临床表现结节性硬化症在临床上既可表现为面部血管纤维瘤
节性硬化症是属于基因疾病，目前已知病因有(TSC1)结节性硬化症第一型、(TSC2)结节性硬化症第二型两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。
在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能（这个正是网友提到的刚完成手术的病例）。非常极少数（小于2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断治疗和医师定期追踪，以避免出现潜在的合并症。
结节性硬化症于年由Bournville首先描述，是较为罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，主要致病基因是TSC1和TSC2，发病率在1/3万～1/30万，病变广泛，累及外胚层、中胚层和内胚层，可出现皮肤、神经系统、眼部及内脏等损害的症状，临床表现复杂，差异大。
本病较为少见，典型病例更是罕见，涉及多个学科，容易被误诊或漏诊。年国际结节性硬化症委员会（NTSA）的TS诊断标准，列有11项主要、9项次要临床表现，具有2项主要临床表现便可以确诊，是仅靠临床表现就能作出诊断的少数遗传性疾病之一。
结节性硬化症主要的临床表现根据年龄段的不同存在差异。
心脏横纹肌瘤多发生于心室，可引起心律失常以及充血性心力衰竭，严重的会导致患儿死亡。
结节性硬化症儿童患者常因癫痫、自闭症等相关精神障碍就诊，其中癫痫是最常见的神经系统症状，高达90％的结节性硬化症患者会发生癫痫。
结节性硬化症患者背部及腰部散在软斑块，头皮可见硬币大小色素减退斑，其上长出黄色毛发，背部、左上肢、右下肢可见大小不等色素减退斑，直径均大于5mm，指甲正常。
此病经历了漫长的认知与诊断，渐渐走进了人们的生活中，在研究治疗期间也是陆续出现了抗自由基治疗,神经保护治疗，手术治疗及其当今较为盛行的基因治疗等,但都因种种原因,难以发展成为主流的治疗方法。目前,尚没有一种方法能真正做到完全治愈。只是在医学进步的同时一点一点摸索，像西医采取药物控制，抑制剂及手术治疗，虽然能在短时间内改善症状,但也不能控制病程的发展，同时,还存在着疗效递减的问题,服用一段时间会产生抗药性和依赖性，但一停药在短期内会有反弹的可能，不少病人难以耐受其严重的副作用,导致身体情况越来越差，危及生命。对本病的早期发现和控制进展,一直是西医的难点。正因为如此,不少人就寄希望于中医的治疗。
结节性硬化患者的年龄、性别、体质、累及脏腑不同,临床表现差异也是很大。又因疗程较长,随着治疗的进展,证候、症状都会发生变化,所以消结通三汤治疗本病是根据每个患者患病的具体情况和不同病期辩证施治、随证加减,很难用某个固定的处方完成治疗,但补肾健脾应始终是治疗大法的中心环节。只有肾精充足,气血旺盛,才能达到活血化瘀、通络散结、祛痰开窍等,使本病有恢复健康的可能。
结节硬化这种疾病对于患者的影响非常大，它会导致患者的面部出现皮脂腺瘤，并且还有可能造成大脑，周围神经，肾脏等器官受到影响，从而严重的危害身体健康。而且这种疾病很容易造成白斑的发生，这就会影响患者的外在形象，所以我们应该尽早的采取措施进行治疗，以减轻病情对身体的影响。
结节性硬化症较为罕见，对患者的生活产生严重影响，在早期进行诊断显得尤为重要，患者需要对自己的健康负责。
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