原创王旭；唐伟医学界神经病学频道收录于合集#神经病例个
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这个病例值得一看！
长期饮酒，可出现肝脏、神经系统并发症，而今天介绍的这个病大家可能都不熟悉，但一旦见过一次，再次遇到病人会“秒杀”，接下来，让我们一起来学习一个长期饮酒所致的少见病——马德龙病。
案例资料回顾
患者男，56岁，蒙古族，因“发现头部、颈部、上臂、腹部、臀部肿物13年”就诊。
13年前患者发现其双侧上臂、腹部、臀部出现对称性、无痛性肿物。之后肿块逐渐增大，并出现于颈部、背部、面部、枕部，因双下肢无力、蹲起、行走困难（休息后不能缓解）就诊。
既往史：从19年前开始大量饮酒，每天饮白酒（50左右）约ml；否认有类似疾病家族史。
查体：
神清，言语流利，反应迟钝，心肺无殊；
面部、颈部、上背部、肩部、三角肌、上臂、臀部及大腿上部等区域可见脂肪堆积形成的多发软组织肿块（肿块质地柔软，呈结节状，无明显压痛，边界不清，活动稍差）（图1）。
其余神经系统检查结果正常。
图1.患者多部位存在肿块
头MRI示双侧枕部皮层下增厚，T1、T2高信号，提示脂肪（图2箭头所示）。
图2.头MRI示双侧枕部皮层下增厚，T1、T2高信号（如箭头所示）
诊断：马德龙病。
文献学习：马德龙病
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概述
马德龙病（MadelungsDisease）也叫马德龙综合征、良性对称性脂肪瘤病（Benignsymmetriclipomatosis，BSL）、多发性对称性脂肪过多症（Multiplesymmetriclipomatosis，MSL）或Lanois-Bensaude综合征，马德龙病是一种脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于皮下浅筋膜间隙或肾筋膜间隙的良性疾病，是一种较少见的脂肪堆积性疾病，该病发展缓慢，常对称分布于颈部、枕部、肩部及其他躯干部位，病理下见病变脂肪与正常脂肪相同。主要病因与大量饮酒有关[1]。
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马德龙病的流行病学特征
马德龙病多见于地中海及东欧地区的白人中年男性。此病患者多有长期大量饮酒史，其在发病早期无特异性症状，多数患者因颈部畸形致活动受限或压迫气管、食管致呼吸或吞咽困难而就诊。
此病在年由Brodie首次报道。年，Madelung对33例此病病例的临床表现进行了分析及总结。10年后，Launois和Bensaude又对65例此病患者的临床资料进行了详细的总结和探讨，因而此病又被称为Launois-Bensaude综合征。亚洲人群此病的患病率较低[2]。
本例患者为内蒙古族，长期大量饮酒为当地饮食习惯，也是本病发病病因。
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马德龙病发病机理
目前，临床上尚未明确马德龙病的具体病因及发病机制。大量的研究证实，此病的发生与过量饮酒密切相关。因此，多数学者认为长期大量饮酒是诱发马德龙病的重要因素[3]。
有研究指出，马德龙病的发生可能与细胞色素C氧化酶活性降低、儿茶酚胺诱导的脂肪沉积、肾上腺素受体数量及活性的下降等因素有关。Schoffer等的研究证实，部分合并有神经系统损害的马德龙病患者存在线粒体基因突变（以m.A＞G变异为主）。
因此，有部分学者认为，马德龙病的发生可能与线粒体基因突变密切相关。马德龙病患者酗酒，酒精会导致β-肾上腺素受体数量减少、活性下降，并促进脂肪合成。酒精还可影响线粒体的活性，导致线粒体DNA过早氧化或线粒体DNA突变，导致脂肪组织在身体不同部位沉积；除此之外，马德龙病的发展也可能与原发性甲状腺功能减退、糖尿病、库欣综合征、癫痫病、巨细胞性贫血、吸烟及某些恶性疾病有关[4]。
本例患者虽无既往病史，但有常年饮酒史，与疾病进展密切相关。
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马德龙病临床表现
颌下、腮腺区、颈侧、枕部、肩背部、胸骨上窝及锁骨上窝等部位出现无痛性、呈对称性、弥漫性分布的脂肪团块堆积是本病特征，部分患者可因脂肪团块压迫臂丛神经而出现偏头困难、抬臂无力及相应区域皮肤麻木、疼痛等神经压迫症状。
马德龙病有3种分型：
Ⅰ型：多为中老年男患者，脂肪集聚在项部、颈部、肩部及上肢，呈“河马颈”、“驼峰背”等外在表现，常对称分布，无痛质软；
Ⅱ型：男女发病百分比相同，突出表现为全身脂肪组织积聚，背部、臀部及大腿上部尤多，呈“大力水手”、“假运动员”外观，常伴有体重增加，与肥胖症不易区分；
Ⅲ型：儿童多见，表现为躯干周围脂肪淤积，属先天性。
本例患者依据分型标准，诊断为Ⅰ型MD。颈部MRI示双侧枕、颈部皮下脂肪层明显增厚，呈多发对称性，信号呈短T1、长T2信号，支持Ⅰ型。
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马德龙病的治疗方案及预后
目前，临床上主要是采用戒酒、控制体重等方式治疗马德龙病。但也有报道称，戒酒、控制体重并不能控制此病的进展。
有研究表明，为马德龙病患者持续静脉注射多烯磷脂酰胆碱可减小其肿块的体积，能减慢肿块的生长速度。
此外，该病患者进行手术切除治疗可取得较好的近期疗效，但治疗后其病情易复发。
专家简介
唐伟教授
医学博士，教授，主任医师，研究生导师；医院神经内四科主任。
学术兼职：辽宁省中医药学会脑病专业委员会常务委员，辽宁省中西医结合学会神经内科分会常务委员，辽宁省康复医学会精神心理分会委员，辽宁省医学会精神病分会委员，辽宁省医学会临床流行病学会委员，大连市医学会精神病分会副主任委员。
从事神经内科临床科研教学20余年，具有扎实的神经病学理论基础和丰富的临床经验，医学界平台网红讲师，单节课点击30万次，获省科技进步二等奖1项，市科技进步二等奖1项，三等奖5项。主持省市级课题6项，发表论文60篇，主编著作2部。
参考文献：
[1]黄景昊,周广磊,孙甲甲,孟震,陈立明,李萌.马德龙病1例报告及文献复习[J].中国现代普通外科进展,,24(12):-.DOI:10./j.issn.-..12..
[2]于蕾,谷丽,刘凯.马德龙病合并颈部纤维脂肪瘤一例[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,,55(8):-.DOI:10./cma.j.cn-0107-.
[3]周艳艳,金武龙.马德龙病1例报告[J].中国口腔颌面外科杂志,,18(5):-.DOI:10./j.cjoms..05..
[4]李清春,苏振波,侯睿智,盖保东.颈部马德龙综合征一例报道[J].中华内分泌外科杂志,2,12(3):-.DOI:10./cma.j.issn.-.2.03..
本文首发：医学界神经病学频道
本文作者：医院；唐伟医院神经内科
责任编辑：陆离先生
