在本届世界杯的开幕式上，有一个“奇迹男孩”穆夫塔，他只有上半身，却能够用手完成足球、游泳、登山、滑板等各种运动项目，作为世界杯的大使传达“包容、梦想和团结”的理念。
在被他的故事感动的同时，我们想知道究竟是什么导致了他身体的不完整？
医院医学遗传研究所所长廖世秀教授表示，根据媒体公开报道的资料来看，穆夫塔患的是尾椎退化综合征（CDS）。
“CDS属于出生缺陷一种，出生缺陷分为两大类：先天畸形和功能异常。”廖世秀教授说，95%的出生缺陷与基因相关。导致出生缺陷的因素比较复杂，包括遗传因素（如基因突变、染色体异常等）、环境因素（环境会改变基因的表达方式）、遗传因素+环境因素。
廖世秀教授说，根据穆夫塔是双胞胎中的一个，推测他的患病与遗传变异关系更密切。如果是环境因素影响为主，那么，理论上作为双胞胎的两个孩子应该同样患病。
又一个问题来了，作为双胞胎，两个孩子的遗传物质都是来自同样的父母，为什么一个正常、一个发病？
“首先，考虑同卵和异卵双胞胎的问题，同卵双胞胎的遗传物质和相似程度更高，异卵双胞胎相当于一般同胞兄弟姐妹，虽然遗传物质均来源于相同的双亲，但差别可以很大。”廖世秀教授说，其次，考虑个体胚胎在发育过程中，来自父亲和母亲的遗传物质在排列组合时会有很多种可能，也会产生基因突变，这样就能推测出穆夫塔患病的可能：来自遗传因素、胚胎时期（授精后3-8周即孕5-10周）发生异常。
对穆夫塔而言，生活的磨难没有打垮他，家人的支持和鼓励让他振作精神，对明天充满希望。
对我们每个普通家庭而言，如何避免出生缺陷的发生？
“关键在预防！”廖世秀教授说，我国建立了出生缺陷三级预防体系，涵盖了孕前、孕期、新生儿各阶段，
一级预防：男女双方在婚前、孕前进行优生优育相关检查、遗传咨询，看是否有影响健康生育的疾病。
二级预防：在孕中、出生前进行产前诊断，发现缺陷胎儿，及时采取相应举措，杜绝严重缺陷儿出生。
三级预防：对新生儿早筛查、早诊断、早治疗，早识别出生缺陷儿，提升患儿生活质量。
小知识
尾椎退化综合征，又被称作骶骨发育不全，是一种罕见的出生缺陷，在活产新生儿发病率为2.6/,。该病导致骶尾椎先天性的畸形，轻者可表现为轻微的骶尾椎发育不良，严重者可表现为骶尾椎完全缺如。该病常并发复杂的脏器畸形，如肛门直肠缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷、食管闭锁、肾缺陷等。
除了运动功能障碍外，骶骨发育不全的患者还受困于尿失禁、反复尿路感染等。目前认为，尾椎退化综合征与遗传因素及母亲糖尿病相关。严重的尾椎退化综合征通常为散发病例。较温和的尾椎退化综合征可在家族内以显性遗传的方式传递，同一家族中患者的病情程度和伴随症状可能不同，已鉴定的致病基因包括MNX1、VANGL1、HLXB9等。母亲1型糖尿病是尾椎退化综合征的危险因素。12%~40%的骶骨发育不全病例归因于母亲患有糖尿病，并且在患有1型（胰岛素依赖型）糖尿病的女性后代中更常见。
孕期通过超声或MRI检查可以发现胎儿是否存在骶骨发育不全。如果发现胎儿有骶尾骨缺如、脊髓栓系、椎管内或外脂肪瘤、脊膜膨出、骶前肿块等的其中一种情况，就要考虑该病的存在可能性，并且要进一步进行全面的影像学和遗传学检查。
该病大多预后不良，目前尚无特效治疗办法，部分患者可在出生后通过外科手术进行矫正治疗。孕妈妈在孕期要做好产检，尤其是患有糖尿病的孕妈妈要提高对尾椎退化综合征的认识。曾经生育过此类患儿的家庭再生育前需要进行遗传咨询。
